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Heidelberg: Eisenspeicherkrankheit ist eine Leber- und keine Darmerkrankung

Heidelberg : Eisenspeicherkrankheit ist eine Leber- und keine Darmerkrankung

Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) geht auf einen Defekt der Leber und nicht - wie bislang angenommen - auf eine Erkrankung des Dünndarms zurück.

Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie (EMBL) wiesen im Tiermodell nach, dass bei der Erbkrankheit ein defektes Gen in der Leber ausschlaggebend ist. Durch den Defekt wird die Produktion des Hormons Hepcidin gedrosselt, das im Darm die Eisenaufnahme hemmt, wie das Universitätsklinikum mitteilt.

Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen in Nordeuropa. Allein in Deutschland sind bis zu 100.000 Menschen erkrankt. Als Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist Eisen lebensnotwendig, ein Eisenüberschuss dagegen ist gefährlich.

Da der Körper überschüssiges Eisen nicht ausscheiden kann, lagert es sich in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse und Herz sowie in den Gelenken ab und schädigt deren Funktion. Leberkrebs, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche und Gelenkerkrankungen sind die häufigen Folgen.

Die genetische Ursache der Erkrankung ist bereits seit 1996 bekannt, als das Gen HFE auf Chromosom 6 entdeckt wurde. Hämochromatose tritt dann auf, wenn HFE defekt ist. Bislang war aber unklar, in welchem Organ oder Gewebe HFE aktiv sein muss, um den Eisenüberschuss zu verhindern. Bei Experimenten mit Mäusen zeigten nur diejenigen Tiere alle Symptome der Erkrankung, denen das kritische Gen in den Leberzellen fehlte.

Das Gen HFE enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, mit dessen Hilfe die Leberzellen feststellen können, dass der Körper ausreichend Eisen aufgenommen hat. Daraufhin produzieren die Leberzellen ein spezielles Hormon, Hepcidin, das in den Blutkreislauf ausgeschüttet wird und im Darm die Eisenaufnahme hemmt. HFE fördert über eine ganze Reihe von Zwischenschritten die Bildung von Hepcidin. Ist dieses Gen defekt, wird zu wenig Hepcidin produziert. Die Eisenaufnahme kann nicht mehr gedrosselt werden und es sammelt sich ein Überschuss an.