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Hamburg: Eine Genmutation reduziert das Schmerzempfinden

Hamburg : Eine Genmutation reduziert das Schmerzempfinden

Sie verletzen sich, spüren aber nichts: Menschen mit einem reduzierten Schmerzempfinden leben gefährlich.

Häufig geht das Krankheitsbild zudem mit Knochenentzündungen und in der Folge mit verstümmelten Fingern und Zehen einher. Einem internationalen Forscherteam um Ingo Kurth vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf ist es nun gelungen, die Ursache für die Empfindungsstörungen ausfindig zu machen, berichtet die Universität.

„Wir haben bei einer Familie, die unter Empfindungsstörungen litt, eine genomweite Analyse durchgeführt und konnten letztlich eine krankheitsursächliche Veränderung im FAM134B-Gen, das sich auf dem Chromosom 5 befindet, identifizieren”, sagt Kurth.

Das Gen enthält den Bauplan für ein Protein, das vor allem in den Nervenzellen vorkommt: Diese sind auf die Reizweiterleitung von den äußeren Gliedmaßen zum zentralen Nervensystem spezialisiert. Aus diesem Grund haben sie besonders lange Zellfortsätze und sind besonders empfindlich.

Die Forscher wollten nun überprüfen, ob das veränderte Gen tatsächlich die Ursache für die Nervendegeneration ist. Dazu schalteten sie das durch das Gen kodierte Protein in künstlich gezüchteten Nervenzellen aus und warten ab, was passieren würde. Das Ergebnis war eindeutig: Die Nervenzellen starben ab. Bei den von der Genmutation betroffenen Menschen können äußere Reize also entsprechend nicht weitergeleitet werden und Verletzungen bleiben oft unerkannt.