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Region: Forscher untersuchen das Wurmtal und den Gendefekt

Region : Forscher untersuchen das Wurmtal und den Gendefekt

Die Wurm entspringt im Süden Aachens und mündet bei Heinsberg-Kempen in die Rur. Sie ist 57 Kilometer lang und am Ende acht Meter breit. Ein überschaubares Flüsschen also, sein Tal ist seit Jahrtausenden besiedelt. Gegen Ende des Spätmittelalters aber muss in den Orten und Örtchen in ihrem Umfeld in der Evolution etwas schiefgegangen sein.

In der zweiten Hälfte des 16. Jahrhunderts ist im zu Kohlscheid gehörenden Ortsteil Bank zum ersten Mal eine genetische Abweichung aufgetreten, die zu erhöhtem Risiko von Herzrhythmusstörungen und im Extremfall sogar zum plötzlichen Herztod führen kann.

Seitdem ist die Wurm (niederländisch: Worm) auch zum Namensträger einer Krankheit geworden, wissenschaftlich SCN5A-Mutation genannt. Kardiologen der Uniklinik Maastricht beschäftigen sich mit dem Gendefekt, sie arbeiten mit den Kollegen des Uniklinikums Aachen zusammen. Auslöser war die Tatsache, dass in Süd-Limburg ungewöhnlich viele Menschen nach einem plötzlichen Herzstillstand gestorben waren, vor allem im Einzugsbereich der Wurm.

„Wir wollten der Ursache auf den Grund gehen und haben schließlich herausgefunden, dass die Opfer alle an demselben Gendefekt litten,“ sagt Kardiologin Rachel ter Bekke, die an der Universität Maastricht ihre Dissertation verteidigt hat, in der sie sich unter anderem mit dem Wurm-Syndrom befasst. Die Mutation führe dazu, dass die Impulse, die für den regelmäßigen Herzschlag sorgen, gestört werden können. Können, aber nicht müssen, wie sich später herausstellte.

Um der Entstehung weiter nachzuspüren, vertiefte sich die Wissenschaftlerin in die Stammbäume der betroffenen Familien und schaltete deswegen auch den Genealogen Funs Patelski ein. Auf den Mann aus Klimmen waren die Kardiologen durch eine Publikation aufmerksam geworden, unter anderem hatte er nachgewiesen, dass zahlreiche Prominente Nachkommen von Karl dem Großen sind. Patelski fand heraus, dass die genetische Abweichung vor 1600 in zwei Familien in Bank und im niederländischen Waubach, heute zu Landgraaf gehörend, aufgetreten sein muss.

Oft junge Patienten betroffen

Prof. Paul Volders, Gruppenleiter Genetische Kardiologie in Maastricht: „Ernsthafte Fehler im Erbmaterial können zu einem Herzstillstand führen. Oft trifft es junge Patienten, aber nicht nur sie.“ Das besondere an der SCN5A-Mutation: Der Träger braucht zuvor keine einzige Herzbeschwerde gehabt zu haben, kann aber bei der ersten Attacke sterben, andere Träger dagegen merken ihr ganzes Leben lang nichts von ihrem Gendefekt. Dieser kann eine oder zwei Generationen in einer Familie auftreten und anschließend wieder verschwinden.

25 Todesfälle führen die Maastrichter Wissenschaftler bislang auf den Defekt von der Wurm zurück, der jetzt schon über 18 Generationen vererbt worden ist. Eine gesunde 43-jährige Frau, Mutter von zwei Kindern, starb auf der Straße. Frauen sind häufiger betroffen, oft kommt das Kammerflimmern beim Aufwachen oder tagsüber, im Bereich Kerkrade tritt die Mutation häufiger auf als anderswo.

Das bedeutet nicht, dass jeder, der ein wenig Herzklabastern hat, in Lebensgefahr schwebt oder den Wurmdefekt hat. Denn der plötzliche Herztod wird auch durch andere Faktoren ausgelöst, hauptsächlich durch eine Verkalkung der Herzkranzgefäße oder angeborene und erworbene Herzerkrankungen wie Rhythmusstörungen oder natürlich einen Herzinfarkt.

Um der Entstehung weiter auf die Spur zu kommen und zu erkunden, weshalb ein Betroffener einen Herzstillstand bekommt und der andere nicht, hat man sich auf die Suche nach den Abkömmlingen der ersten Menschen mit dem Genfehler gemacht. Über die Stammbäume, die Genealoge Funs mühsam in Archiven und seinem umfangreichen Datenbestand ausfindig machte, kam man auf die Spur von sieben Familien und ihren 8000 Nachkommen, inzwischen teilweise in Süddeutschland, Schweden und in den USA lebend.

In den Niederlanden wurde bei 125 Menschen dieser genetische Defekt nachgewiesen. Ihnen kann geholfen werden, etwa durch zielgerichtete Medikamente oder das Einpflanzen eines Defibrillators, der beispielsweise Kammerflimmern durch einen Hochvoltschock beenden kann. Die Gesamtzahl der Träger in den Niederlanden schätzt Volders auf 2000: „Wir versuchen, möglichst viele zu finden. Die Mutation müssen auch viele Menschen in der Aachener Region haben, die gar nichts davon wissen.“

Im DNA-Labor in Münster, mit dem die Ärzte aus Maastricht kooperieren, seien schon einige Träger der SCN5A-Mutation entdeckt worden: „Wir glauben, dass in der Region Aachen mindestens 100 Träger leben.“ Gesetzliche Regelungen in den Niederlanden und Deutschland verbieten allerdings, dass die Betroffenen selbst angesprochen werden können.

Über weitere Erkenntnisse, gewonnen etwa durch Gewebeproben und deren Untersuchung, will der Kardiologe den Ursachen des plötzlichen Herztodes näherkommen und damit nicht nur den eventuell betroffenen Familien im Dreiländereck helfen, sondern der Allgemeinbevölkerung, weit über die Niederlande hinaus. Volders rät den Menschen, in deren Familien schwere Anomalien mit plötzlichem Herztod auftreten oder vorgekommen sind, eine Beratung aufzusuchen.

Im Aachener Klinikum geht man zurückhaltender mit der SCN5A-Mutation um, auch um die Menschen nicht zu verunsichern, wie auf Anfrage mitgeteilt wird. Auch in Bezug auf die Häufigkeit der Genom-Veränderung ist Oberarzt Dr. Andreas Napp anderer Ansicht. „Neben schnellen Herzrhythmusstörungen aus der Hauptkammer (in der Regel Kammerflimmern) treten laut der vorgelegten Studie vermehrt auch Erregungsausbreitungsstörungen auf, die durch Leitungsblockierung im sogenannten AV Knoten zu einem langsamen Herzschlag führen“, erklärt der Kardiologe.

Grundlage sei eine Mutation im SCN5A-Gen, die über Ionenkanäle die Verteilung der geladenen Salze in der Zelle verändern und somit die elektrische Stabilität der Herzmuskelzellen verändern könne. „Die Patienten haben meist keine strukturelle Herzerkrankung, weshalb eine solche Erkrankung manchmal als primär elektrische Herzerkrankung bezeichnet wird.“

„Sehr, sehr selten“

Insgesamt — so Napp weiter — seien solche Konstellationen, also „ein überlebter plötzlicher Herztod ohne strukturelle Herzerkrankung in Kombination mit einer AV-Blockierung“, in unserer Region sehr, sehr selten. „Wenn wir Patienten in einer verdächtigen Konstellation identifizieren, kontaktieren wir neben dem genetischen Institut der Uniklinik Aachen oder Münster auch Prof. Volders und seine Mitarbeiter, um die notwendigen Analysen durchführen zu lassen. Wir haben bislang keinen Patienten identifiziert, der eine solche Mutation in sich trägt.“

Eine spezifische therapeutische Konsequenz lasse sich in der Regel nicht ableiten. Meist werde nach überlebtem plötzlichen Herztod ein Defibrillator eingesetzt. Sollte eine Mutation identifiziert werden, könne die Trägerschaft bei blutsverwandten Angehörigen durch eine gezielte genetische Untersuchung verifiziert werden. „Bei einem Kinderwunsch ist bei Mutationsträgern eine genetische Beratung von Bedeutung“, rät der Mediziner. Zur Beratung könne man sich in der speziellen Rhythmussprechstunde melden.