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Aachen: Aachener Institut ist beteiligt an der Entdeckung eines neuen Gens

Aachen : Aachener Institut ist beteiligt an der Entdeckung eines neuen Gens

In einem spannenden Finale haben drei große internationale Gruppen unabhängig voneinander ein neues Gen für eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie entdeckt. Beteiligt ist auch das Institut für Humangenetik am Aachener Uniklinikum.

Die Ergebnisse wurden jetzt in einer internationalen Zeitschrift veröffentlicht („The American Journal of Human Genetics“). Bei Menschen mit einer spinalen Muskelatrophie kommt es zu einem fortschreitenden Untergang von Nervenzellen im Rückenmark in dessen Folge die nervliche Versorgung der Muskulatur gestört ist, was schließlich zu Muskelschwund und zu einer nachfolgenden Muskellähmung führt.

Die Entdeckung des Gens dieser seltenen Krankheit hat nach Ansicht von Klaus Zerres, Direktor des Aachener Institutes, vor allem deshalb Bedeutung, weil sie einen Beitrag zum Verständnis der Funktion des Nervensystems liefert.

Die Arbeitsgruppe, bei der die Aachener Wissenschaftler beteiligt waren, konnten auf der Basis von drei Familien mit mehr als 15 betroffenen Personen nachweisen, dass bei den erkrankten Familienmitgliedern das BICD2-Gen betroffen ist, das in der Funktion des sogenannten Golgi-Komplexes in Nervenzellen eine wichtige Rolle spielt. Das klinische Bild betroffener Personen kann sehr variabel sein und Patienten mit spastischen Lähmungen einschließen, womit die Arbeiten auch einen Beitrag zur Klassifikation neurologischer Krankheiten bedeuten.

Die Entwicklung neuer Technologien der Humangenetik ist einer der Gründe für den immer schneller werdenden Erkenntnisgewinn. „Durch den rasanten methodischen Fortschritt“, so Zerres, „wird es für den einzelnen Wissenschaftler immer schwieriger, Anschluss an die Spitzenforschung zu halten.“ Der Kontakt zu vielen betroffenen Familien ist dabei eine zentrale Voraussetzung für die Beteiligung an den Entwicklungen.

Methodische Herausforderung

Zerres und seine an den Arbeiten beteiligte Kollegin Sabine Rudnik-Schöneborn befassen sich seit Jahren mit dieser Krankheitsgruppe und haben mehrfach an der Entdeckung neuer Krankheitsgene neuromuskulärer Krankheiten mitgewirkt. Sie sind zuversichtlich, dass sie auch in Zukunft Beiträge zur Erforschung der genetischen Basis neuromuskulärer Krankheiten liefern können, wenngleich es, mahnt der Institutsdirektor an, eine der großen Herausforderungen sein wird, mit dem methodischen und apparativen Fortschritt Schritt halten zu können.

Zerres ist jedoch sehr optimistisch: „Fakultät und Klinikum haben unser Institut bisher immer großzügig unterstützt.“ Anscheinend ein Beleg für den neuerdings propagierten Gleichklang in der „Uniklinik RWTH Aachen“.

(abt)